유전 망막질환
우리 눈 가장 깊은 곳의 가냘픈 신경막, 망막
예민하고 섬세해서 이상이 생기기도 합니다.
드물고 어렵지만, 치료가 불가능하진 않아요.
01
유전 망막질환이란?
당신의 망막을 지켜야
당신의 세상을 지킬 수 있습니다.
당신의 세상을 지킬 수 있습니다.
유전 망막질환은 유전적 요인으로 발생하는 망막 질환으로
시력 저하와 시각 장애를 유발하며 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다.
주요 질환으로 망막색소변성증, 레베르 선천성 흑암시, 스타가르트병 등이 있습니다.
혜안서울안과의 망막전문의가 진단과 최신 기술을 통해 맞춤형 치료를 제공하고 있습니다.
따라서 정기적인 안과 검진을 통해 관리하는 것이 필요합니다.
시력 저하와 시각 장애를 유발하며 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다.
주요 질환으로 망막색소변성증, 레베르 선천성 흑암시, 스타가르트병 등이 있습니다.
혜안서울안과의 망막전문의가 진단과 최신 기술을 통해 맞춤형 치료를 제공하고 있습니다.
따라서 정기적인 안과 검진을 통해 관리하는 것이 필요합니다.
망막색소변성증이란?
망막색소변성증은 망막의 광수용체 기능이 저하되어 시력 손실이 진행되는 질환으로,
망막 기능 저하와 세포 소실, 조직 위축이 발생합니다.
주된 원인은 유전자 이상으로 추정되며,
가족력이 있는 경우 우성, 열성, 반성 유전의 형태로 나타날 수 있고,
가족력이 없어도 유전자 이상에 의해 발병할 가능성이 있습니다.
망막 기능 저하와 세포 소실, 조직 위축이 발생합니다.
주된 원인은 유전자 이상으로 추정되며,
가족력이 있는 경우 우성, 열성, 반성 유전의 형태로 나타날 수 있고,
가족력이 없어도 유전자 이상에 의해 발병할 가능성이 있습니다.
증상
야맹증 / 야간시력 저하 / 주변부시야 소실
정상시야
망막색소변성증 시야
망막색소변성증 원인
망막색소병증은 망막에 손상을 일으키는 유전성 질환으로,
여러 가지 원인으로 발생할 수 있습니다.
이 질환은 주로 유전되며, 유전 방식에 따라 가족 중에서도 증상 차이가 있을 수 있습니다.
환자들은 망막색소병증으로 인해 시력이 서서히 감소할 수 있으므로,
정기적인 안과 검진과 관리가 필요합니다.
여러 가지 원인으로 발생할 수 있습니다.
이 질환은 주로 유전되며, 유전 방식에 따라 가족 중에서도 증상 차이가 있을 수 있습니다.
환자들은 망막색소병증으로 인해 시력이 서서히 감소할 수 있으므로,
정기적인 안과 검진과 관리가 필요합니다.
레베르 선천성 흑암시란?
레베르 선천성 흑암시는 주로 유전적인 원인으로 발생하는 망막 질환으로,
주로 출생 직후 또는 유아기부터 증상이 나타납니다.
이 질환은 주로 망막의 특정 세포가 손상되어 시력이 저하되며,
일반적으로 중심 시력이 떨어지고 주변 시야는 상대적으로 보존됩니다.
레베르 유전자(LCA 유전자군) 변이에 의해 발생하며, 이로 인해 망막의 광수용체 세포가 제대로 기능하지 않거나 형성되지 않습니다.
주로 출생 직후 또는 유아기부터 증상이 나타납니다.
이 질환은 주로 망막의 특정 세포가 손상되어 시력이 저하되며,
일반적으로 중심 시력이 떨어지고 주변 시야는 상대적으로 보존됩니다.
레베르 유전자(LCA 유전자군) 변이에 의해 발생하며, 이로 인해 망막의 광수용체 세포가 제대로 기능하지 않거나 형성되지 않습니다.
증상
시각적 자극 감소 / 사시, 눈떨림, 눈부심 / 백내장 / 원추각막
레베르 선천성 흑암시 원인 및 증상
레베르 선천성 흑암시는 주로 유전자 변이로 발생하며, 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다.
유아기나 어린 시절부터 시력이 저하되는 유전성 망막 질환으로,
다양한 부가 증상이 나타날 수 있습니다.
유아기나 어린 시절부터 시력이 저하되는 유전성 망막 질환으로,
다양한 부가 증상이 나타날 수 있습니다.
사시
두 눈의 정렬이 맞지 않아 서로 다른 방향을 보는 상태로,
레베르 선천성 흑암시에서 나타날 수 있는 증상 중 하나입니다.
레베르 선천성 흑암시에서 나타날 수 있는 증상 중 하나입니다.
눈떨림(안구진탕)
눈이 자발적으로 빠르게 움직이는 증상으로,
시야가 흔들리는 느낌을 줄 수 있으며,
물체를 고정해 보기 어렵게 만듭니다.
시야가 흔들리는 느낌을 줄 수 있으며,
물체를 고정해 보기 어렵게 만듭니다.
백내장
눈의 수정체가 혼탁해지는 증상으로,
시력이 흐려지고 빛 번짐이 나타납니다.
시력이 흐려지고 빛 번짐이 나타납니다.
원추각막
각막이 비정상적으로 얇아지고 돌출되는 상태로,
시각 왜곡과 빛 번짐이 발생할 수 있습니다.
시각 왜곡과 빛 번짐이 발생할 수 있습니다.
스타르가르트병이란?
스타르가르트병은 어린 시절부터 증상이 시작되는 유전성 망막 질환으로,
주로 청소년기에서 젊은 성인기 동안 발병합니다.
이 질환은 망막 중심부의 황반에 영향을 주어 중심 시력이 점차적으로 저하되며,
색상 인지와 세밀한 시야 확보가 어려워질 수 있습니다.
ABCA4 유전자 변이에 의해 발생하며, 독성 물질이 축적되어 시세포가 파괴됩니다.
시력 상실은 시간이 지남에 따라 점진적으로 진행됩니다.
주로 청소년기에서 젊은 성인기 동안 발병합니다.
이 질환은 망막 중심부의 황반에 영향을 주어 중심 시력이 점차적으로 저하되며,
색상 인지와 세밀한 시야 확보가 어려워질 수 있습니다.
ABCA4 유전자 변이에 의해 발생하며, 독성 물질이 축적되어 시세포가 파괴됩니다.
시력 상실은 시간이 지남에 따라 점진적으로 진행됩니다.
증상
중심 시력 저하 / 색상 인지 저하 / 빛 번짐 / 야맹증
정상시야
스타르가르트병 시야
스타르가르트병 원인
스타르가르트병의 주요 원인은 ABCA4 유전자 변이입니다.
이 유전자는 망막에서 빛을 감지하는 세포의 노폐물 제거에 중요한 역할을 하는데,
변이가 생기면 망막에 독성 물질(리포푸신)이 축적됩니다.
이로 인해 망막의 중심부인 황반에 손상이 발생하여 시력 저하가 일어납니다.
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되므로,
부모 모두가 변이 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 발병할 가능성이 높습니다.
이 유전자는 망막에서 빛을 감지하는 세포의 노폐물 제거에 중요한 역할을 하는데,
변이가 생기면 망막에 독성 물질(리포푸신)이 축적됩니다.
이로 인해 망막의 중심부인 황반에 손상이 발생하여 시력 저하가 일어납니다.
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되므로,
부모 모두가 변이 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 발병할 가능성이 높습니다.
02
진단 프로세스
혜안서울안과에서는 당뇨망막병증 진단을 위해 안저검사,
혜안서울안과에서는 당뇨망막병증 진단을 위해 안저검사,
형광안저촬영, 빛간섭단층촬영(OCT)을 실시하며,
형광안저촬영, 빛간섭단층촬영(OCT)을 실시하며,
환자의 병증 진행 단계에 따라 체계적으로 치료 방법을 계획합니다.
환자의 병증 진행 단계에 따라 체계적으로 치료 방법을 계획합니다.
혜안서울안과에서는 당뇨망막병증
혜안서울안과에서는 당뇨망막병증
진단을 위해 안저검사,
진단을 위해 안저검사,
형광안저촬영, 빛간섭단층촬영(OCT)을
형광안저촬영, 빛간섭단층촬영(OCT)을
실시하며, 환자의 병증 진행 단계에 따라
실시하며, 환자의 병증 진행 단계에 따라
체계적으로 치료 방법을 계획합니다.
체계적으로 치료 방법을 계획합니다.
step01
시력 검사
시력 변화를 확인하여
시력 저하의 정도와 영향을 평가
시력 저하의 정도와 영향을 평가
step02
안저 검사
망막과 시신경 상태를 확인하여
이상 여부를 파악
이상 여부를 파악
step03
빛간섭단층 촬영 (OCT)
망막의 단층 이미지를 얻어
망막의 두께와 구조적 변화를 확인
망막의 두께와 구조적 변화를 확인
step04
형광 안저 촬영
형광물질을 주사한 후
망막의 혈관 상태와
손상 정도를 확인
망막의 혈관 상태와
손상 정도를 확인
step05
전기생리학적 검사
망막의 기능을 평가하여
시세포와 신경의 반응을 측정
시세포와 신경의 반응을 측정
step06
유전자 검사
특정 유전자 변이를 확인하여
유전적 원인을 진단
유전적 원인을 진단
step07
치료계획 수립 및 과정 안내
검사 결과에 맞춰
맞춤형 치료 계획을
수립하고,
수술 또는 치료 옵션을 설명
맞춤형 치료 계획을
수립하고,
수술 또는 치료 옵션을 설명
step08
유전상담 전문가와 상담
검사 결과에 따라 유전 상담을 통해
가족 검사 필요성과
질환 유전 가능성을 확인하고,
치료 계획을 수립합니다.
가족 검사 필요성과
질환 유전 가능성을 확인하고,
치료 계획을 수립합니다.
03
치료 방법
혜안서울안과는 유전 망막 질환에 대한
풍부한 경험을 가진 전문 의료진이
체계적인 정밀검사와 개인별 맞춤형 치료를 제공합니다.
풍부한 경험을 가진 전문 의료진이
체계적인 정밀검사와 개인별 맞춤형 치료를 제공합니다.
검사 결과에 따라 유전상담 전문가와의 상담을 통해
가족 내 다른 구성원의 검사 필요성이나,
질환의 유전 가능성에 대한 정보를 제공합니다.
또한 최신 의학정보를 바탕으로 맞춤형 치료 및 관리 계획을 세우게 됩니다.
가족 내 다른 구성원의 검사 필요성이나,
질환의 유전 가능성에 대한 정보를 제공합니다.
또한 최신 의학정보를 바탕으로 맞춤형 치료 및 관리 계획을 세우게 됩니다.
INFORMATION
혜안서울안과의원
서울 특별시 강남구 테헤란로 528,
슈페리어타워 4층 (접수 및 외래), 9층 (수술센터) (2호선 삼성역 4번 출구)
TEL. 02.2051.0500
슈페리어타워 4층 (접수 및 외래), 9층 (수술센터) (2호선 삼성역 4번 출구)
TEL. 02.2051.0500
진료시간
평일
AM 9:30 ~ PM 6:00
토요일
AM 9:30 ~ PM 3:00
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